Đang tải...
A patient with glycogen storage disease type 0 and a novel sequence variant in GYS2: a case report and literature review
Glycogen storage disease type 0 (GSD0) is an autosomal recessive disorder caused by a sequence variant in the GYS2 gene, leading to decreased or absent activity of hepatic glycogen synthase. With a frequency of less than 1 in 1,000,000 individuals, GSD0 represents only around 1% of all glycogen stor...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Int Med Res |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
SAGE Publications
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7425267/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32779500 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0300060520936857 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|