Accurate Molecular Diagnosis of Gaucher Disease Using Clinical Exome Sequencing as a First-Tier Test

Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal disorder due to beta-glucosidase gene (GBA) mutations. The molecular diagnosis of GD is complicated by the presence of recombinant alleles originating from a highly homologous pseudogene. Clinical exome sequencing (CES) is a rapid genetic appr...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Int J Mol Sci
Główni autorzy: Zampieri, Stefania, Cattarossi, Silvia, Pavan, Eleonora, Barbato, Antonio, Fiumara, Agata, Peruzzo, Paolo, Scarpa, Maurizio, Ciana, Giovanni, Dardis, Andrea
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2021
Hasła przedmiotowe:
Communication
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8197298/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34073924
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22115538
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy