Đang tải...

Improving diagnostics of rare genetic diseases with NGS approaches

According to a rough estimate, one in fifteen people worldwide is affected by a rare disease. Rare diseases are therefore common in clinical practice; however, timely diagnosis of rare diseases is still challenging. Introduction of novel methods based on next-generation sequencing (NGS) technology o...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Community Genet
Những tác giả chính: Vinkšel, Mateja, Writzl, Karin, Maver, Aleš, Peterlin, Borut
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2021
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8141085/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33452619
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12687-020-00500-5
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!