Načítá se...

Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the GLA gene that result in a deficiency of the enzymatic activity of α-galactosidase A and consequent accumulation of glycosphingolipids in body fluids and lysosomes of the cells throughout the body. GB3 accumulatio...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Int J Mol Sci
Hlavní autoři: Azevedo, Olga, Cordeiro, Filipa, Gago, Miguel Fernandes, Miltenberger-Miltenyi, Gabriel, Ferreira, Catarina, Sousa, Nuno, Cunha, Damião
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI 2021
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8123068/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33922740
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22094434
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!