Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia is a rare autosomal recessive multisystem disorder caused by mutations in the gene of ATM serine/threonine kinase. It is characterized by neurodegeneration, leading to severe ataxia, immunodeficiency, increased cancer susceptibility, and telangiectasia. Here, we discovered a co...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Neurogenetics
Główni autorzy: Shalash, Ali S., Rösler, Thomas W., Salama, Mohamed, Pendziwiat, Manuela, Müller, Stefanie H., Hopfner, Franziska, Höglinger, Günter U., Kuhlenbäumer, Gregor
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Berlin Heidelberg 2021
Hasła przedmiotowe:
Short Communication
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8119284/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33779842
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-021-00639-4
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy