Case Report: Novel Compound Heterozygous RNASEH2B Mutations Cause Aicardi–Goutières Syndrome

Aicardi–Goutières Syndrome (AGS) is a rare disorder characterized by neurological and immunological signs. In this study we have described a child with a phenotype consistent with AGS carrying a novel compound heterozygous mutation in RNASEH2B gene. Next Generation Sequencing revealed two heterozygo...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Immunol
Main Authors: Garau, Jessica, Masnada, Silvia, Dragoni, Francesca, Sproviero, Daisy, Fogolari, Federico, Gagliardi, Stella, Izzo, Giana, Varesio, Costanza, Orcesi, Simona, Veggiotti, Pierangelo, Zuccotti, Gian Vincenzo, Pansarasa, Orietta, Tonduti, Davide, Cereda, Cristina
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2021
נושאים:
Immunology
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8107470/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33981319
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.672952
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים