טוען...

Deletion of the last two exons of FGF10 in a family with LADD syndrome and pulmonary acinar hypoplasia

Pulmonary acinar hypoplasia (PAH) and lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome have both been associated with loss-of-function variants in, or deletions of FGF10. Here we report a multi-generational family with seven members manifesting varying features of LADD syndrome, with one individual dy...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Wade, Emma M., Parthasarathy, Padmini, Mi, Jingyi, Morgan, Tim, Wollnik, Bernd, Robertson, Stephen P., Cundy, Tim
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer International Publishing 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8106901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33967277
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00902-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!