Biallelic Pathogenic Variants in TNNT3 Associated With Congenital Myopathy

OBJECTIVE: Pathogenic variants in TNNT3, the gene encoding fast skeletal muscle troponin T, were first described in autosomal dominant distal arthrogryposis type 2B2. Recently, a homozygous splice site variant, c.681+1G>A, was identified in a patient with nemaline myopathy and distal arthrogrypos...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Neurol Genet
Main Authors: Calame, Daniel G., Fatih, Jawid, Herman, Isabella, Akdemir, Zeynep Coban, Du, Haowei, Jhangiani, Shalini N., Gibbs, Richard A., Marafi, Dana, Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E., Lotze, Timothy, Mancias, Pedro, Bhattacharjee, Meenakshi Bidwai, Lupski, James R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Wolters Kluwer 2021
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8105884/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33977145
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000589
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים