Загрузка...
Exome sequencing reveals homozygous TRIM2 mutation in a patient with early onset CMT and bilateral vocal cord paralysis
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a heterogeneous group of inherited distal symmetric polyneuropathies associated with mutations in genes encoding components essential for normal functioning of the Schwann cell and axon. TRIM2, encoding a ligase that ubiquitinates the neurofilament light chain, w...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Hum Genet |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
2015
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4426057/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25893792 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-015-1548-3 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|