Načítá se...

Compound heterozygous CAPN3 variants identified in a family with limb-girdle muscular dystrophy recessive 1

Limb-girdle muscular dystrophy recessive 1 (LGMDR1), a rare subtype of muscular dystrophy, is characterized by progressive muscle weakness and degeneration with a predominant presentation on the shoulder, pelvic and proximal limb muscles. Variants in calcium-activated neutral proteinase 3 (CAPN3), w...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Med Rep
Hlavní autoři: Zhang, Cheng, Zheng, Xueping, Lu, Deguo, Xu, Lulu, Che, Fengyuan, Liu, Shiguo
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: D.A. Spandidos 2021
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8097764/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33899113
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/mmr.2021.12119
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!