Đang tải...
A Novel Homozygous VPS13B Splice-Site Mutation Causing the Skipping of Exon 38 in a Chinese Family With Cohen Syndrome
Background: Cohen syndrome (CS) is a clinically heterogeneous disorder characterized by extensive phenotypic variation with autosomal recessive inheritance. VPS13B was identified to be the disease-causing gene for CS. The objectives of the present study were to screen likely pathogenic mutations of...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Front Pediatr |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8093766/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33959574 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2021.651621 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|