Novel Pathogenic Variants in LHX3, LHX4 and GLI2 Identified in Pediatric Patients With Congenital Hypopituitarism: From Variant Calling To Variant Testing

Congenital hypopituitarism (CH), septo-optic dysplasia (SOD), and holoprosencephaly (HPE) constitute an important group of structural birth defects that cause significant morbidity and life-long consequences for quality of life and care. The genetic causes are highly overlapping. As such, these diso...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Endocr Soc
Główni autorzy: Vishnopolska, Sebastian, Mercogliano, María Florencia, Camilletti, Maria Andrea, Mortensen, Amanda Helen, Braslavsky, Debora Giselle, Keselman, Ana Claudia, Bergada, Ignacio, Marino, Roxana Marcela, Ramirez, Pablo, Garrido, Natalia Perez, Ciaccio, Marta, Di Palma, María Isabel, Belgorosky, Alicia, Miras, Mirta, Nicola, Juan Pablo, Marti, Marcelo, Kitzman, Jacob, Camper, Sally Ann, Perez-Millan, Maria Ines
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2021
Hasła przedmiotowe:
Pediatric Endocrinology
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8090718/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1462
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy