Đang tải...

Type 1 Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Caused by p.M74L Variant in the Calcium Sensing Receptor (CASR) Gene

Background: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a rare cause of hypercalcemia caused by inactivating mutations in specific regions of chromosome 3 and 19. Most cases are due to inactivating mutations in the Calcium sensing receptor (CASR) which is encoded by the gene located on the long ar...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Endocr Soc
Những tác giả chính: Antony, McAnto, Maliakal, Alvin, Burdette, Jameson, Verma, Vipin, Kant, Ravi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2021
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8089205/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.467
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!