A germline 1;3 translocation disrupting the VHL gene: a novel genetic cause for von Hippel-Lindau

Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant hereditary tumour susceptibility disease caused by germline pathogenic variation of the VHL tumour suppressor gene. Affected individuals are at risk of developing multiple malignant and benign tumours in a number of organs. In this report, a m...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Ricketts, Christopher J, Vocke, Cathy D, Lang, Martin, Chen, Xiongfong, Zhao, Yongmei, Tran, Bao, Tandon, Mayank, Schmidt, Laura S, Ball, Mark W, Linehan, W Marston
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2022
Những chủ đề:
Cancer Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8080673/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33067352
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107308
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự