Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf–Hirschhorn syndrome and review of literature

BACKGROUND: Wolf–Hirschhorn syndrome (WHS) (OMIM 194190) is a multiple congenital anomalies/intellectual disability syndrome. It is caused by partial loss of genetic material from the distal portion of the short arm of chromosome. METHODS: We studied the phenotype–genotype correlation. RESULTS: We p...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Mekkawy, Mona K., Kamel, Alaa K., Thomas, Manal M., Ashaat, Engy A., Zaki, Maha S., Eid, Ola M., Ismail, Samira, Hammad, Saida A., Megahed, Hisham, ElAwady, Heba, Refaat, Khaled M., Hussien, Shymaa, Helmy, Nivine, Abd Allah, Sally G., Mohamed, Amal M., El Ruby, Mona O.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2020
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8077161/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33217222
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1546
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים