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Molecular Genetics and Modifier Genes in Pseudoxanthoma Elasticum, a Heritable Multisystem Ectopic Mineralization Disorder

In the past two decades, there has been great progress in identifying the molecular basis and pathomechanistic details in pseudoxanthoma elasticum (PXE), a heritable multisystem ectopic mineralization disorder. While the identification of pathogenic variants in ABCC6 has been critical for understand...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Invest Dermatol
Main Authors: Luo, Hongbin, Faghankhani, Masoomeh, Cao, Yi, Uitto, Jouni, Li, Qiaoli
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8068569/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33341249
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2020.10.013
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