Φορτώνει......

Mevalonate Kinase-Associated Diseases: Hunting for Phenotype–Genotype Correlation

Mevalonate kinase-associated diseases (MKAD) are caused by pathogenic mutations in the mevalonate kinase gene (MVK) and encompass several phenotypically different rare and hereditary autoinflammatory conditions. The most serious is a recessive systemic metabolic disease called mevalonic aciduria, an...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Clin Med
Κύριοι συγγραφείς: Boursier, Guilaine, Rittore, Cécile, Milhavet, Florian, Cuisset, Laurence, Touitou, Isabelle
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: MDPI 2021
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8067830/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33917151
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm10081552
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!