Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) is characterized by vertebral fusions, a disproportionately short stature, and synostosis of carpal and tarsal bones. Pathogenic variants in FLNB, MYH3, and possibly in RFLNA, have been reported to be responsible for this condition. Here, we present two...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genes (Basel)
المؤلفون الرئيسيون: Fukushima, Kaya, Parthasarathy, Padmini, Wade, Emma M., Morgan, Tim, Gowrishankar, Kalpana, Markie, David M., Robertson, Stephen P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2021
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8065484/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33916386
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes12040528
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة