Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases

While exome sequencing (ES) is commonly the final diagnostic step in clinical genetics, it may miss diagnoses. To clarify the limitations of ES, we investigated the diagnostic yield of genetic tests beyond ES in our Undiagnosed Diseases Network (UDN) participants. We reviewed the yield of additional...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Med Genet A
Κύριοι συγγραφείς: Burdick, Kendall J., Cogan, Joy D., Rives, Lynette C., Robertson, Amy K., Koziura, Mary E., Brokamp, Elly, Duncan, Laura, Hannig, Vickie, Pfotenhauer, Jean, Vanzo, Rena, Paul, Michael S., Bican, Anna, Morgan, Thomas, Duis, Jessica, Newman, John H., Hamid, Rizwan, Phillips, John A.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2020
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8057342/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32190976
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61558
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια