Association of De Novo RNF213 Variants With Childhood Onset Moyamoya Disease and Diffuse Occlusive Vasculopathy

OBJECTIVE: To test the hypothesis that de novo genetic variants are responsible for moyamoya disease (MMD) in children with unaffected relatives, we performed exome sequencing of 28 affected children and their unaffected parents. METHODS: Exome sequencing was performed on 28 trios of affected patien...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Neurology
প্রধান লেখক: Pinard, Amélie, Fiander, Maximillian D.J., Cecchi, Alana C., Rideout, Andrea L., Azouz, Mohamed, Fraser, Stuart M., McNeely, P. Daniel, Walling, Simon, Novara, Sarah C., Hurst, Anna C.E., Guo, Dongchuan, Parkash, Sandhya, Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Vandersteen, Anthony M., Milewicz, Dianna M.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Lippincott Williams & Wilkins 2021
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8055312/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33568546
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000011653
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি