Spinocerebellar ataxia type 14: refining clinicogenetic diagnosis in a rare adult‐onset disorder

OBJECTIVES: Genetic variant classification is a challenge in rare adult‐onset disorders as in SCA‐PRKCG (prior spinocerebellar ataxia type 14) with mostly private conventional mutations and nonspecific phenotype. We here propose a refined approach for clinicogenetic diagnosis by including protein mo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Clin Transl Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Schmitz‐Hübsch, Tanja, Lux, Silke, Bauer, Peter, Brandt, Alexander U., Schlapakow, Elena, Greschus, Susanne, Scheel, Michael, Gärtner, Hanna, Kirlangic, Mehmet E., Gras, Vincent, Timmann, Dagmar, Synofzik, Matthis, Giorgetti, Alejandro, Carloni, Paolo, Shah, Jon N., Schöls, Ludger, Kopp, Ute, Bußenius, Lisa, Oberwahrenbrock, Timm, Zimmermann, Hanna, Pfueller, Caspar, Kadas, Ella‐Maria, Rönnefarth, Maria, Grosch, Anne‐Sophie, Endres, Matthias, Amunts, Katrin, Paul, Friedemann, Doss, Sarah, Minnerop, Martina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2021
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8045942/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33739604
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.51315
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة