Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app

BACKGROUND: The Treatable ID App was created in 2012 as digital tool to improve early recognition and intervention for treatable inherited metabolic disorders (IMDs) presenting with global developmental delay and intellectual disability (collectively ‘treatable IDs’). Our aim is to update the 2012 r...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: Hoytema van Konijnenburg, Eva M. M., Wortmann, Saskia B., Koelewijn, Marina J., Tseng, Laura A., Houben, Roderick, Stöckler-Ipsiroglu, Sylvia, Ferreira, Carlos R., van Karnebeek, Clara D. M.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2021
Schlagworte:
Review
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8042729/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33845862
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01727-2
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Ähnliche Einträge