Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series

BACKGROUND: The classic phenotype of CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) typically manifests between ages 2 and 4 years with a predictable clinical course marked by epilepsy, language developmental delay, and rapid psychomotor decline. Atypical phenotypes exhibit variable time of on...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Child Neurol
Những tác giả chính: Wibbeler, Eva, Wang, Raymond, Reyes, Emily de los, Specchio, Nicola, Gissen, Paul, Guelbert, Norberto, Nickel, Miriam, Schwering, Christoph, Lehwald, Lenora, Trivisano, Marina, Lee, Laura, Amato, Gianni, Cohen-Pfeffer, Jessica, Shediac, Renée, Leal-Pardinas, Fernanda, Schulz, Angela
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: SAGE Publications 2020
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8027928/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33356800
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0883073820977997
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự