লোডিং...
Brain-lung-thyroid syndrome in a neonate with argininosuccinate lyase deficiency
Argininosuccinate lyase (ASL) deficiency is a rare autosomal recessive urea cycle disorder. The severe neonatal-onset form is characterised by hyperammonaemia in the first days of life and manifests with a variety of severe symptoms. However, an index of suspicion for additional or alternative diagn...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | BMJ Case Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BMJ Publishing Group
2021
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8016098/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33789861 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2020-241032 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|