Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological Disorders

Pathogenic variants in KCNA2, encoding for the voltage-gated potassium channel K(v)1.2, have been identified as the cause for an evolving spectrum of neurological disorders. Affected individuals show early-onset developmental and epileptic encephalopathy, intellectual disability, and movement disord...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Int J Mol Sci
Главные авторы: Döring, Jan H., Schröter, Julian, Jüngling, Jerome, Biskup, Saskia, Klotz, Kerstin A., Bast, Thomas, Dietel, Tobias, Korenke, G. Christoph, Christoph, Sophie, Brennenstuhl, Heiko, Rubboli, Guido, Møller, Rikke S., Lesca, Gaetan, Chaix, Yves, Kölker, Stefan, Hoffmann, Georg F., Lemke, Johannes R., Syrbe, Steffen
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: MDPI 2021
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7999221/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33802230
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22062824
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы