Novel phenotype associated with a mutation in the KCNA1(Kv1.1) gene

Episodic ataxia type 1 (EA1) is an autosomal dominant K(+) channelopathy which manifests with short attacks of cerebellar ataxia and dysarthria, and may also show interictal myokymia. Episodes can be triggered by emotional or physical stress, startle response, sudden postural change or fever. Here w...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Front Physiol
Main Authors: D'Adamo, Maria C., Gallenmüller, Constanze, Servettini, Ilenio, Hartl, Elisabeth, Tucker, Stephen J., Arning, Larissa, Biskup, Saskia, Grottesi, Alessandro, Guglielmi, Luca, Imbrici, Paola, Bernasconi, Pia, Di Giovanni, Giuseppe, Franciolini, Fabio, Catacuzzeno, Luigi, Pessia, Mauro, Klopstock, Thomas
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2015
Assuntos:
Physiology
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4295438/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25642194
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fphys.2014.00525
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