Загрузка...

KIF21A pathogenic variants cause Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles type 3

BACKGROUND: Congenital fibrosis of the extraocular muscles(CFEOM) is characterized by ptosis and non-progressive restrictive ophthalmoplegia. CFEOM1 is a stereotypical phenotype with isolated bilateral ptosis, bilateral ophthalmoplegia, absent upgaze, and globe infraduction. CFEOM3 is a more variabl...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Ophthalmic Genet
Главные авторы: Al-Haddad, Christiane, Boustany, Rose-Mary, Rachid, Elza, Ismail, Karine, Barry, Brenda, Chan, Wai-Man, Engle, Elizabeth
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7987873/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33251926
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/13816810.2020.1852576
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!