Đang tải...
KIF21A pathogenic variants cause Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles type 3
BACKGROUND: Congenital fibrosis of the extraocular muscles(CFEOM) is characterized by ptosis and non-progressive restrictive ophthalmoplegia. CFEOM1 is a stereotypical phenotype with isolated bilateral ptosis, bilateral ophthalmoplegia, absent upgaze, and globe infraduction. CFEOM3 is a more variabl...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ophthalmic Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7987873/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33251926 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/13816810.2020.1852576 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|