Đang tải...

KIF21A pathogenic variants cause Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles type 3

BACKGROUND: Congenital fibrosis of the extraocular muscles(CFEOM) is characterized by ptosis and non-progressive restrictive ophthalmoplegia. CFEOM1 is a stereotypical phenotype with isolated bilateral ptosis, bilateral ophthalmoplegia, absent upgaze, and globe infraduction. CFEOM3 is a more variabl...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ophthalmic Genet
Những tác giả chính: Al-Haddad, Christiane, Boustany, Rose-Mary, Rachid, Elza, Ismail, Karine, Barry, Brenda, Chan, Wai-Man, Engle, Elizabeth
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7987873/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33251926
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/13816810.2020.1852576
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!