Hybrid Minigene Assay: An Efficient Tool to Characterize mRNA Splicing Profiles of NF1 Variants

SIMPLE SUMMARY: Heterozygous inactivating mutations in NF1 cause neurofibromatosis type 1, an autosomal dominant neurocutaneous disorder that shows variable clinical expressivity. Mutational spectrum is wide with a proportion of variants acting on splicing. Molecular diagnosis mostly relies on a com...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Cancers (Basel)
Hlavní autoři: Morbidoni, Valeria, Baschiera, Elisa, Forzan, Monica, Fumini, Valentina, Ali, Dario Seif, Giorgi, Gianpietro, Buson, Lisa, Desbats, Maria Andrea, Cassina, Matteo, Clementi, Maurizio, Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI 2021
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7957615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33673681
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/cancers13050999
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky