تحميل...

Cellular basis of ClC-2 Cl(−) channel–related brain and testis pathologies

The ClC-2 chloride channel is expressed in the plasma membrane of almost all mammalian cells. Mutations that cause the loss of ClC-2 function lead to retinal and testicular degeneration and leukodystrophy, whereas gain-of-function mutations cause hyperaldosteronism. Leukodystrophy is also observed w...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Biol Chem
المؤلفون الرئيسيون: Göppner, Corinna, Soria, Audrey H., Hoegg-Beiler, Maja B., Jentsch, Thomas J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7949093/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33187987
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.RA120.016031
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!