Đang tải...
Sodium Channel Myotonia and a Novel Gly701Asp Mutation in the SCN4A Gene: From an Ophthalmological Symptom to a Familial Disease
A six-month-old female child came to an ophthalmology consultation because of a convergent strabismus, myotonia of the orbicularis muscles and difficulty walking in cold environments. Further investigation identified a family history of muscular myotonia in the father, grandmother and uncle. The fat...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neuroophthalmology |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Taylor & Francis
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7946034/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33762787 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/01658107.2020.1779316 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|