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Sodium channel slow inactivation as a therapeutic target for myotonia congenita

OBJECTIVE: Patients with myotonia congenita have muscle hyperexcitability due to loss-of-function mutations in the chloride channel in skeletal muscle, which causes spontaneous firing of muscle action potentials (myotonia), producing muscle stiffness. In patients, muscle stiffness lessens with exerc...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Ann Neurol
Hauptverfasser: Novak, Kevin R, Norman, Jennifer, Mitchell, Jacob R, Pinter, Martin J, Rich, Mark M
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4315705/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25515836
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24331
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