Đang tải...
A Chinese newborn with Zellweger syndrome and compound heterozygous mutations novel in the PEX1 gene: a case report and literature review
In this study, we report a male newborn with severe Zellweger spectrum disorder (ZSDs) presenting asphyxia, hypotonia, poor feeding, and dysmorphic facial features. Despite intensive supportive treatment, the boy’s condition deteriorated progressively. The patient’s diagnosis was made by delayed res...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Transl Pediatr |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
AME Publishing Company
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7944177/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33708531 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/tp-20-167 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|