Ładuje się......
Two novel mutations of PEX6 in one Chinese Zellweger spectrum disorder and their clinical characteristics
BACKGROUND: Zellweger spectrum disorder (ZSD) is an autosomal recessive peroxisome biogenesis disorder (PBD) caused by bi-allelic mutations in any of the 13 PEX family genes. METHODS: We reported a Chinese PBD-ZSD patient with compound heterozygous mutations of PEX6 detected by target sequencing and...
Zapisane w:
| Wydane w: | Ann Transl Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
AME Publishing Company
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6736815/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31555682 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2019.06.42 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|