A novel PEX1 mutation in a Moroccan family with Zellweger spectrum disorders

Mutations in the PEX1 gene are usually associated with recessive inherited diseases including Zellweger spectrum disorders. In this work, we identified a new pathogenic missense homozygous PEX1 mutation (p.Leu1026Pro, c.3077T>C) in two Moroccan syndromic deaf siblings from consanguineous parents....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genome Var
Những tác giả chính: Bousfiha, Amale, Bakhchane, Amina, Charoute, Hicham, Riahi, Zied, Snoussi, Khalid, Rouba, Hassan, Bonnet, Crystel, Petit, Christine, Barakat, Abdelhamid
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Data Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5390255/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28446956
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự