Đang tải...
A novel PEX1 mutation in a Moroccan family with Zellweger spectrum disorders
Mutations in the PEX1 gene are usually associated with recessive inherited diseases including Zellweger spectrum disorders. In this work, we identified a new pathogenic missense homozygous PEX1 mutation (p.Leu1026Pro, c.3077T>C) in two Moroccan syndromic deaf siblings from consanguineous parents....
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5390255/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28446956 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.9 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|