Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis

Germline pathogenic variants in AMER1 cause osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS: OMIM 300373), an X-linked sclerosing bone disorder. Female heterozygotes exhibit metaphyseal striations in long bones, macrocephaly, cleft palate, and, occasionally, learning disability. Male hemizygotes ty...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Bach, Alicia, Mi, Jingyi, Hunter, Matthew, Halliday, Benjamin J., García-Miñaúr, Sixto, Sperotto, Francesca, Trevisson, Eva, Markie, David, Morison, Ian M., Shinawi, Marwan, Willis, Daniel N., Robertson, Stephen P.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Springer International Publishing 2020
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7940487/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32879452
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00718-4
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky