লোডিং...
Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis
Germline pathogenic variants in AMER1 cause osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS: OMIM 300373), an X-linked sclerosing bone disorder. Female heterozygotes exhibit metaphyseal striations in long bones, macrocephaly, cleft palate, and, occasionally, learning disability. Male hemizygotes ty...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer International Publishing
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7940487/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32879452 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00718-4 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|