লোডিং...

Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis

Germline pathogenic variants in AMER1 cause osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS: OMIM 300373), an X-linked sclerosing bone disorder. Female heterozygotes exhibit metaphyseal striations in long bones, macrocephaly, cleft palate, and, occasionally, learning disability. Male hemizygotes ty...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Bach, Alicia, Mi, Jingyi, Hunter, Matthew, Halliday, Benjamin J., García-Miñaúr, Sixto, Sperotto, Francesca, Trevisson, Eva, Markie, David, Morison, Ian M., Shinawi, Marwan, Willis, Daniel N., Robertson, Stephen P.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Springer International Publishing 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7940487/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32879452
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00718-4
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!