A New Intronic Variant in ECEL1 in Two Patients with Distal Arthrogryposis Type 5D

Distal Arthrogryposis type 5D (DA5D) is characterized by congenital contractures involving the distal joints, short stature, scoliosis, ptosis, astigmatism, and dysmorphic features. It is inherited in an autosomal recessive manner, and it is a result of homozygous or compound heterozygous variants i...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Mol Sci
Những tác giả chính: Alesi, Viola, Sessini, Francesca, Genovese, Silvia, Calvieri, Giusy, Sallicandro, Ester, Ciocca, Laura, Mingoia, Maura, Novelli, Antonio, Moi, Paolo
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2021
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7924324/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33672664
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22042106
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự