A New Intronic Variant in ECEL1 in Two Patients with Distal Arthrogryposis Type 5D

Distal Arthrogryposis type 5D (DA5D) is characterized by congenital contractures involving the distal joints, short stature, scoliosis, ptosis, astigmatism, and dysmorphic features. It is inherited in an autosomal recessive manner, and it is a result of homozygous or compound heterozygous variants i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Int J Mol Sci
المؤلفون الرئيسيون: Alesi, Viola, Sessini, Francesca, Genovese, Silvia, Calvieri, Giusy, Sallicandro, Ester, Ciocca, Laura, Mingoia, Maura, Novelli, Antonio, Moi, Paolo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2021
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7924324/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33672664
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22042106
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة