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Dominant mutations in MIEF1 affect mitochondrial dynamics and cause a singular late onset optic neuropathy

Inherited optic neuropathies are the most common mitochondrial diseases, leading to neurodegeneration involving the irreversible loss of retinal ganglion cells, optic nerve degeneration and central visual loss. Importantly, properly regulated mitochondrial dynamics are critical for maintaining cellu...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Neurodegener
Hauptverfasser: Charif, Majida, Wong, Yvette C., Kim, Soojin, Guichet, Agnès, Vignal, Catherine, Zanlonghi, Xavier, Bensaid, Philippe, Procaccio, Vincent, Bonneau, Dominique, Amati-Bonneau, Patrizia, Reynier, Pascal, Krainc, Dimitri, Lenaers, Guy
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2021
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7905578/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33632269
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13024-021-00431-w
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