Загрузка...

The impact of interrupting enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease

BACKGROUND: Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the GAA gene, leading to progressive weakness of locomotor and respiratory muscles. Enzyme replacement therapy (ERT), administered every second week, has been proven to slow down disease progres...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Neurol
Главные авторы: Wenninger, Stephan, Gutschmidt, Kristina, Wirner, Corinna, Einvag, Krisztina, Montagnese, Federica, Schoser, Benedikt
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Springer Berlin Heidelberg 2021
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7903209/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33625582
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00415-021-10475-z
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!