The impact of interrupting enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease

BACKGROUND: Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the GAA gene, leading to progressive weakness of locomotor and respiratory muscles. Enzyme replacement therapy (ERT), administered every second week, has been proven to slow down disease progres...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Neurol
Hlavní autoři: Wenninger, Stephan, Gutschmidt, Kristina, Wirner, Corinna, Einvag, Krisztina, Montagnese, Federica, Schoser, Benedikt
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Springer Berlin Heidelberg 2021
Témata:
Original Communication
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7903209/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33625582
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00415-021-10475-z
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky