تحميل...

CADD-Splice—improving genome-wide variant effect prediction using deep learning-derived splice scores

BACKGROUND: Splicing of genomic exons into mRNAs is a critical prerequisite for the accurate synthesis of human proteins. Genetic variants impacting splicing underlie a substantial proportion of genetic disease, but are challenging to identify beyond those occurring at donor and acceptor dinucleotid...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genome Med
المؤلفون الرئيسيون: Rentzsch, Philipp, Schubach, Max, Shendure, Jay, Kircher, Martin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2021
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7901104/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33618777
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13073-021-00835-9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!