Novel pathogenic MAPKBP1 variant in a family with nephronophthisis

Benzer Materyaller

• Fetal Anomalies Associated with Novel Pathogenic Variants in TMEM94
  Yazar:: Al-Hamed, Mohamed H., ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)
• Novel nephronophthisis-associated variants reveal functional importance of MAPKBP1 dimerization for centriolar recruitment
  Yazar:: Schönauer, Ria, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)
• Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
  Yazar:: Macia, Maxence S., ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)
• Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
  Yazar:: Macia, Maxence S., ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)
• Nephronophthisis
  Yazar:: Srivastava, Shalabh, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)