Загрузка...

Fetal Anomalies Associated with Novel Pathogenic Variants in TMEM94

Background: Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies (IDDCDF, MIM 618316) is a newly described disorder. It is characterized by global developmental delay, intellectual disability and speech delay, congenital cardiac malformations, and dysmorphic facial features...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Genes (Basel)
Главные авторы: Al-Hamed, Mohamed H., Alsahan, Nada, Tulbah, Maha, Kurdi, Wesam, Ali, Wafa’a I., Sayer, John A., Imtiaz, Faiqa
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: MDPI 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7565137/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32825426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11090967
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!