Genotype–Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia

Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism due to a decreased activity of tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). As the onset and severity of HPP are heterogenous, it can be challenging to determine the pathogenicity of detected rare ALPL variants in symptomatic patients....

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Calcif Tissue Int
Κύριοι συγγραφείς: Jandl, Nico Maximilian, Schmidt, Tobias, Rolvien, Tim, Stürznickel, Julian, Chrysostomou, Konstantin, von Vopelius, Emil, Volk, Alexander E., Schinke, Thorsten, Kubisch, Christian, Amling, Michael, Barvencik, Florian
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Springer US 2020
Θέματα:
Original Research
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7881968/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33191482
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00223-020-00771-7
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια