Yüklüyor......

Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Dog Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene

Mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited metabolic disorders that result from a deficiency of lysosomal enzymes required for the catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Lysosomal GAG accumulation results in cell and organ dysfunction. This study characterizes the phenotype and genotype of MPS VI in...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Vet Pathol
Asıl Yazarlar: Wang, P., Margolis, C., Lin, G., Buza, E. L., Quick, S., Raj, K. R., Han, R., Giger, U.
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: 2017
Konular:
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7879606/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29157190
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0300985817732115
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!