Načítá se...

Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Dog Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene

Mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited metabolic disorders that result from a deficiency of lysosomal enzymes required for the catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Lysosomal GAG accumulation results in cell and organ dysfunction. This study characterizes the phenotype and genotype of MPS VI in...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Vet Pathol
Hlavní autoři: Wang, P., Margolis, C., Lin, G., Buza, E. L., Quick, S., Raj, K. R., Han, R., Giger, U.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2017
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7879606/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29157190
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0300985817732115
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!