Familiar osteopoikilosis: Case report with differential diagnosis and review of the literature

Osteopoikilosis (OP) is a rare autosomal dominant sclerosing bone disease, caused by heterozygous mutations in the LEMD3 gene. It is characterised by numerous focal lamellar bone compact deposits in the spongiosa. In this case report, we describe a famliar case of OP and review the literature.

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Clin Case Rep
Главные авторы: Gaudio, Agostino, Xourafa, Anastasia, Rapisarda, Rosario, Gorgone, Cristina, Gnoli, Maria, Pedrini, Elena, Sangiorgi, Luca, Catalano, Antonino, Zanoli, Luca, Mattina, Teresa, Castellino, Pietro
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2020
Предметы:
Case Reports
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7869386/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33598273
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.3611
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы