Integration of functional assay data results provides strong evidence for classification of hundreds of BRCA1 variants of uncertain significance

PURPOSE: BRCA1 pathogenic variant heterozygotes are at a substantially increased risk for breast and ovarian cancer. The widespread uptake of testing has led to a significant increase in the detection of missense variants in BRCA1, the vast majority of which are variants of uncertain clinical signif...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genet Med
Main Authors: Lyra, Paulo C. M., Nepomuceno, Thales C., de Souza, Marcele L. M., Machado, Géssica F., Veloso, Mariana F., Henriques, Taciane B., dos Santos, Diandra Z., Ribeiro, Iuly G., Ribeiro, Roberto S., Rangel, Leticia B. A., Richardson, Marcy, Iversen, Edwin S., Goldgar, David, Couch, Fergus J., Carvalho, Marcelo A., Monteiro, Alvaro N. A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group US 2020
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7862071/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33087888
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00991-0
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