MMADHC premature termination codons in the pathogenesis of cobalamin D disorder: Potential of translational readthrough reconstitution

Mutations in the MMADHC gene cause cobalamin D disorder (cblD), an autosomal recessive inborn disease with defects in intracellular cobalamin (cbl, vitamin B12) metabolism. CblD patients present methylmalonic aciduria (MMA), homocystinuria (HC), or combined MMA/HC, and usually suffer developmental d...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Torices, Leire, de las Heras, Javier, Arango-Lasprilla, Juan Carlos, Cortés, Jesús M., Nunes-Xavier, Caroline E., Pulido, Rafael
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2021
الموضوعات:
Research Paper
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7847965/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33552904
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100710
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة